söndag, februari 03, 2008

Samma genvariant bakom alla blåa ögon

Alla blå ögon får sin färg på samma sätt: en punktmutation på en viss plats i en gen som reglerar produktionen av brunt ögonpigment. Sannolikt har de blåögda samma förfader, en person som levde för 6000-10000 år sedan i närheten av Svarta Havet, gissar forskarna bakom studien.

Det var länge sedan forskare trodde på den ögonfärgsmodell som säger att en enda gen skiljer mellan blått och brunt - den som fanns i skolböckerna när jag gick i högstadiet och som säkert fortfarande finns kvar på sina håll.

Nu finns tre kända gener för ögonfärg, som tillsammans står för en stor del av variationen mellan blå, gröna och bruna ögon (varav två huvudgener). Fler gener behövs för att förklara övriga ögonfärger, men dessa är ännu inte upptäckta. Två olika pigment, ett brunt (eumelanin) och ett gult (lipofuscin) i olika portioner, bildar tillsammans en hel mängd olika ögonfärger.

Minst färgade är grå ögon; de har lite eller inget brunt och gult pigment. Blå ögon är näst "blekast", med lite mer av det gula pigmentet och väldigt lite brunt, och ökar mängden gult ytterligare blir ögonen gröna. Bruna ögon har, föga förvånande, brunt pigment - och det är just det som gör anlaget för brunt dominant. De övriga färgerna beror ju på frånvaro av brunt pigment, helt eller delvis.

Trots att allt detta varit känt visade det sig omöjligt att hitta en mutation i OCA2, den gen som ansetts som den viktigaste genen för blå ögon. Inte så konstigt, för mutationen som ger blått - dvs, stänger av produktionen av brunt pigment så gott som helt, sitter på en annan gen (HERC2) som reglerar den första.

Forskare från Köpenhamns universitet har undersökt 155 blåögda personer från Danmark, 5 blåögda personer från Turkiet och 2 blåögda från Jordan. Samtliga hade exakt samma mutation, beskriver forskarna i en artikel som förhandspublicerats på den vetenskapliga tidskriften Human Genetics hemsida. Två studier som publiceras ungefär samtidigt i en annan vetenskaplig tidskrift (The American Journal of Human Genetics) bekräftar resultatet i andra populationer, enligt Science Now.

Därmed är det sannolikt att alla hade samma förfader. Köpenhamnsforskarna spekulerar att denna person skulle kunna ha fötts i regionen kring Svarta havet för 6000-10000 år sedan, och att anlaget för blå ögon sedan kom till Europa med invandrande jordbrukare.

UPPDATERAT 13/2 för att förtydliga: just blåögdhetens ursprungsplacering och spridning är alltså en spekulation. Läs gärna Åsa:s ilskna och insatta inlägg om giltigheten i densamma.

Länkar
nyhetsrelease (via ScienceDaily)
artikeln i Human Genetics (pren. krävs)
Science Now

Andra bloggar om: , , ,

4 kommentarer:

HelMet sa...

Man kanske kan tänka sig att styra regleringen av dessa gener så att man kan byta ögonfärg utan att använda färgade linser?

Malin Sandström sa...

Hmmm... kanske. Jag tror det skulle bli väldigt komplicerat.

Flera av generna lär kunna vara inblandade i annat också; mutationer i OCA2 är till exempel associerade med albinism. Att byta fram-och-tillbaka (som med linser) skulle sannolikt vara ännu svårare - och rätt långsamt. Barn får ju sin riktiga, slutliga ögonfärg upp till tre års ålder efter att de fötts, just på grund av att det tar så lång tid för dem att producera tillräckligt med pigment i ögonen - vem skulle vilja vänta något år på att byta ögonfärg när det finns linser som kan sättas in på några sekunder?

Sedan vet jag inte heller om det är möjligt att bli av med tidigare pigment (te x gå baklänges från grönt till brunt) - det är åtminstone inte något som brukar hända spontant.

lars sa...

Jag har ju väldigt dålig koll på det här med genetik, men när jag gick i plugget så sa man att blå ögon var ett recessivt anlag. Hur kommer det sig att ett recessivt anlag som detta har spridit sig sen mutationen uppstod? Leder mutationen förutom den ändrade ögonfärgen dessutom till någon slags fördel?

Malin Sandström sa...

lars: det verkar som om sådant som ljus hudfärg är associerat till mutationen*, och det har ju visats vara en fördel i solsvagare delar (som Nordeuropa).

*dvs, de säger att det verkar hänga ihop men förklarar inte hur - antagligen för att de inte vet.