måndag, november 13, 2006

Kreativa namn på gener orsakar problem

En tjugondel av alla mänskliga gener har fått sitt namn efter motsvarande gener hos bananfluga (gener som upptäckts innan de mänskliga generna). Eftersom vissa av fluggenerna fått fantasieggande namn som "Sonic hedgehog" eller "Lunatic Fringe" kan denna adoption av namn ställa till med problem - speciellt i engelskspråkiga länder. För vem vill få höra att de lider av en mutation i "galna frans"-genen?

Det finns många gener. Påståendet kan tyckas självklart, men kan vara värt att hålla i huvudet när man ger sig in på området gener och deras beteckningar. För den som forskar inom genetik blir det många namn och funktioner att hålla i huvudet. Det har fört med sig att många gener som upptäckts hos bland annat bananfluga (genetikernas älsklingsdjur) fått namn som Lunatic Fringe, Sonic Hedgehog och Glassbottom Boat - unika namn som sticker ut och är lätta att komma ihåg.

Kanske är det också ett utslag av ren upptäckarglädje. Fenomenet med konstiga namn har funnits rätt länge - tänk bara på alla de märkliga latinska beteckningar som finns på djur och växter. Vad sägs till exempel om Vampirotheuthis infernalis - vampyrbläckfisk från helvetet?

Men bläckfisken kommer förbli bläckfisk, och knappast bekymra sig om eventuella mindre smickrande beskrivningar - till skillnad från gener med viktig funktion, som kan finnas nästan oförändrade från bananfluga till människa. Och det som kan vara ett fungerande, om än en smula fantasifullt, namn på en flugas gen kan bli en väldigt opassande term att använda i praktiska medicinska sammanhang är människor är inblandade.

Protester mot olämpliga genbeteckningar har vuxit sig allt starkare, främst från medicinsk personal som har kontakt med patienter, och efter en het debatt har nu HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee, som bestämmer vad mänskliga gener ska kallas) beslutat att anta ett slags kompromiss: symboler för gener förblir desamma, och olämpliga namn ska "så långt det är möjligt" ändras till en lämpligare form.

Röster i debatten:

februari 2006: Murray Feingold (om medicinska syndrom)
"Naming a syndrome after an arcade game, a tire, or a puppet is not acceptable terminology from an intellectual and scholarly point of view."

mars 2006: Mark D. Ludman (svar till Feinglod, utvidgar till gennamn)
"Our colleagues in gene discovery, who may be more removed from the bedside, have chosen to be quite whimsical in the names for many genes, often those with homologs in other species such as mouse and Drosophila. I personally dread the day when I will have to counsel a family who has had a child born with spondylocostal dysostosis and have to explain to them that a mutation has been found in a copy of their lunatic fringe gene [...] Perhaps it is time that the HUGO committee be tasked with eliminating inappropriate, insensitive, and pejorative names as well as giving unique ones."

juni 2006:
M. Michael Cohen Jr (också om genbeteckningar, i översättning:)
1) forskare vill komma ihåg namnen på mängder av gener hos bananflugor och möss
2) de har inte med människor att göra
3) trots att namnet är nedsättande och respektlöst när det används i mänskliga sammanhang är det redan etablerat i vetenskapliga sammanhang och är mycket svårt att ändra eller göra sig av med


Diskussionsformulär hos HGNC

Länkar
artikel i New York Times
HGNC Nome News

Andra bloggar om: , , , , ,

Pingat till intressant.se

2 kommentarer:

Simon sa...

Lite mer kuriosa om namn på organismer. Dessa verkar tyvärr sitta mer eller mindre stenhårt när upptäckaren väl bestämt sig.

http://home.earthlink.net/~misaak/taxonomy/taxEtym.html

Hans sa...

Jag tycker att man borde hålla sig till latin, det är ju ändå det man använder för själva arterna, så varför inte också generna?